Toronto – Birkaç gün içinde tam genomu okuyabilen “Yeni Nesil Sekanslama” (NGS), (ayrıca) konjenital ishalde nedenleri aramayı kolaylaştırdı. Bir çalışmada bir Kuzey Amerika uzman grubu uzman grubu New England Tıp Dergisi (2025; doi: 10.1056/nejmoa2405333) %48 tanısal verim. Bilinmeyen birkaç genetik kusur tarif edildi.
Kod (konjenital ishal ve enteropatiler “) dahil olmak üzere konjenital ishal, genellikle geçmişte sona eren yaşamın veya haftaların ilk günlerinde tehdit edici bir sıvı ve elektrolit kaybına yol açar. Bu arada, çocukları tam bir parenel diyetle canlı tutmak mümkündür.
RME
Okumak için kaydolun
Sevgili okuyucular,
Bu gönderi sadece Kayıtlı -kullanıcısında görünür.
Lütfen kaydolun veya tekrar kaydolun.
İle Ücretsiz kayıt Aşağıdaki avantajlardan yararlanın:
Halka açık olmayan içeriğe erişin
Kod (konjenital ishal ve enteropatiler “) dahil olmak üzere konjenital ishal, genellikle geçmişte sona eren yaşamın veya haftaların ilk günlerinde tehdit edici bir sıvı ve elektrolit kaybına yol açar. Bu arada, çocukları tam bir parenel diyetle canlı tutmak mümkündür.
RME
Okumak için kaydolun
Sevgili okuyucular,
Bu gönderi sadece Kayıtlı -kullanıcısında görünür.
Lütfen kaydolun veya tekrar kaydolun.
İle Ücretsiz kayıt Aşağıdaki avantajlardan yararlanın:
Halka açık olmayan içeriğe erişin
Uzmanlar:
- Pediatri
- Gastroenteroloji