/MQ-İllüstrasyonlar, stock.adobe.com
Berlin Alman Nöroloji Derneği (DGN), yetişkinlerde lökodistrofiler ve kalıtsal lökoensefalopatiler hakkındaki kılavuzunun güncellenmiş bir versiyonunu yayınladı. Tbingen’den Ludger Schls, kılavuzdaki çalışmalardan sorumluydu.
Lökodistrofiler ve kalıtsal lökoensefalopatiler, öncelikle merkezi sinir sisteminin beyaz maddesini etkileyen genetik olarak belirlenmiş hastalıklardır. heterojen bir hastalık grubudur. Pek çok yetişkin lökodistrofisi çocukluk ve ergenlikte başlamışken, diğerleri tipik olarak yalnızca yetişkinlikte ortaya çıkar.
Nadir yetişkin formları hala çok az bilinmektedir. Bununla birlikte, kılavuza göre multipl skleroz veya vasküler ensefalopatiler gibi edinsel lökoensefalopatiler için önemli bir ayırıcı tanıyı temsil ederler.
Kılavuza göre, serebral manyetik rezonans görüntüleme (MRG), genel teşhis için tercih edilen yöntemdir. İlik birikintilerindeki karakteristik değişiklikler genellikle belirleyicidir. Bununla birlikte, kılavuza göre, ilik kampında sinyal yükselmelerinin olmaması lökodistrofiyi temelde dışlamaz. Biyokimyasal ve genetik teşhis, teşhisin doğrulanmasını destekledi. Kılavuz grubuna göre, bulguların yorumlanması genellikle özel klinik ve genetik bilgi gerektirir.
Kılavuza göre tedavi öncelikle semptomatik veya destekleyicidir. Hematopoietik kök hücre nakli, bireysel lökodistrofiler için bir seçenektir. Ek olarak, substrat azaltma veya enzim değiştirme terapileri veya viral gen transferi bazen onaylanır.
Kılavuzların yazarları, standart olmayan tedavilerle ilgili soruları netleştirmek ve gerekirse çalışmalarda yer almak için hastaların uzmanlaşmış merkezlere sunulmasını önermektedir. © hil/Haberler