/Katerina_Kon, stock.adobe.com
Leipzig – Onay aşamasında olan yeni bir ilaç, beyindeki beyaz cevherin nadir görülen bir hastalığının çoğunlukla ölümcül seyrini önleyebilir.
Bu, Leipzig Üniversitesi Tıp Merkezi’ndeki araştırmacıların ABD ve Avrupa’dan uluslararası bir araştırma ekibiyle birlikte 2014 yılında gerçekleştirdiği X-kromozomal adrenolökodistrofi (X-ALD) üzerine dünyanın ilk kontrollü klinik çalışmasının sonuçlarıyla gösterilmektedir. Lancet Nörolojisi yayınladı (2023; DOI: 10.1016/S1474-4422(22)00495-1).
X-ALD, adrenal bezleri, omuriliği ve sinir sisteminin beyaz maddesini etkileyen ilerleyici bir genetik bozukluktur. Lökodistrofilerin yaklaşık 50 nadir hastalık grubundan en sık görülen hastalıktır. İlaç tedavisi şu anda mümkün değil.
Avrupa ve ABD’deki tüm ilgili lökodistrofi merkezlerinden araştırmacılar şimdi ilk kez X-ALD hakkında kontrollü çalışma verileri elde etmeyi başardılar. 116 hastadan 77’si leriglitazon ilacı ve 39’u plasebo aldı. İlaç, klinik öncesi çalışmalarda nörodejenerasyonu önleyebileceğini ve hayatı tehdit eden ensefalite karşı koruma sağlayabileceğini zaten göstermişti.
Leipzig Üniversite Hastanesi Nöroloji Kliniği ve Polikliniği’nde lökodistrofi ayakta tedavi kliniği başkanı ve çalışma lideri ve ilk yazar Wolfgang Köhler, “Aslında, klinik çalışmamız ilacı alan tüm hastaların ensefalitten kurtulduğunu da gösterdi” dedi. Buna karşılık, plasebo alan katılımcıların 6’sı (%15) 2 yıl içinde hastalığın bu yaşamı tehdit eden formunu geliştirdi.
Denge bozuklukları ve yaşam kalitesinde iyileşme
Çalışmanın asıl amacı, X-ALD hastalarında 2 yıl boyunca ilaç yardımıyla yürüme bozukluklarının kötüleşmemesiydi. “Bu, erken tedavi edilenler için özellikle iyi çalıştı. Yürüyüş bozukluğu ne kadar ilerlerse etki o kadar az görülür. Genel olarak, önemli bir fark yoktu, bu nedenle çalışmanın asıl amacına ulaşılamadı” diye açıklıyor Köhler.
Genetik hasarda X-ALD X kromozomundaki bir kusurdan kaynaklanır. Erkekler bacaklarda ilerleyici felç, denge kaybı, duyusal bozukluklar, idrar kaçırma ve cinsel işlev bozukluklarından muzdariptir. Dişi gen taşıyıcıları da etkilenebilir. Erkek çocukların yaklaşık %30’u ve yetişkin erkeklerin %60’ı bu hastalıkta ensefalit geliştirir ve bu hastalık 2 ila 3 yıl içinde ölüme yol açar. Dünya çapında 20.000 doğumda yaklaşık bir kişi hastalıktan etkilenir.
Bununla birlikte, yeni ilacın klinik etkisi için söylenecek çok şey vardı: Ensefalitin önlenebileceğine dair göstergenin yanı sıra, denge bozuklukları gibi nörolojik bulgular düzelerek yaşam kalitesine olumlu etkileri oldu.
Avrupa İlaç Ajansı’nın (EMA) Beşeri Tıbbi Ürünler Komitesi (CHMP) şu anda İspanyol ilaç şirketi Minoryx’in X-ALD’li yetişkin erkek hastaların tedavisi için leriglitazon ilacı için yaptığı pazarlama izni başvurusunu inceliyor. İspanyol ilaç şirketi Minoryx bu çalışmaya sponsor oluyor.
Çalışmadaki tüm katılımcılar şu anda leriglitazon tedavisine toplam 5 yıl süreyle devam etme seçeneğine sahiptir (“açık etiketli uzatma”). Ayrıca önceden beyin tutulumu olan hastalarda takip çalışmaları planlanmaktadır.
“Bu bize gelecekte ileri derecede iltihaplı beyin tutulumu olan hastaları bir ilaçla etkili bir şekilde tedavi edebileceğimize dair umut veriyor. Özellikle kök hücre nakli konusunda artık yardımcı olamadığımız hastalara. Bu ancak çok erken dönemde mümkün olabilir.” ensefalit aşaması,” diye açıklıyor Köhler.
Lökodistrofi ve multipl skleroz da dahil olmak üzere miyelin hastalıkları için bir merkez, bu yılın sonundan önce Leipzig Üniversite Hastanesi’nde kurulacak. Öncü Köhler, “Nadir hastalıklar söz konusu olduğunda, ortaklaşa yeni bilgi edinmek ve daha fazla ilerleme sağlamak için farklı tedavi ve araştırma alanlarının mükemmelliğini bir araya getirmek son derece önemlidir” diyor. © gie/Haberler