/Gernot Krautberger, stock.adobe.com
Berlin Federal Tabipler Odası (BK) Başkanı Klaus Reinhardt’a göre, Almanya’da şu anda dört milyon kişi kronik, nadir görülen bir hastalıktan muzdarip. Doğru tanının konması genellikle yıllar alır ve sonrasında genellikle etkili tedaviler bulunmaz. Uzmanlar, hem araştırma hem de sağlık hizmetlerinde dijital yeniliklere en büyük umutları bağlamaktadır.
Nasıl saydığınıza bağlı olarak 8.000 ile 17.000 arasında nadir hastalık olmasına rağmen, nadir hastalık, 10.000 kişide maksimum sıklığın 5 olması olarak tanımlanır. Toplamda, Almanya’nın yerel nüfusun yaklaşık yüzde beşi olan dört milyon hastası var.
Dünya nüfusunun oranı da benzer şekilde yüksek: Berlin Charit Sağlık Enstitüsü’ne (BIH) göre dünya çapında etkilenen yaklaşık 350 milyon insan var, BK’ye göre AB’de yaklaşık 30 milyon insan var. Vakaların yaklaşık yüzde 80’inde hastalıklar genetiktir veya kısmen neden olur ve şu anda tedavisi yoktur.
Birçoğu aynı zamanda engellilik ve azalan yaşam beklentisi ile ilişkilendirildiğinden, Nadir Hastalıklara Sahip İnsanlar için Ulusal Eylem İttifakının (Namse) bir ittifak ortağı olarak BK, etkilenenlerin sağlık hizmetlerini ve yaşam koşullarını iyileştirmeye de aktif olarak kendini adamıştır.
Reinhardt, nadir hastalıklara ilişkin bilgi ve anlayışı geliştirmek istediğimizi vurguladı. Tıpta kalite için tıp merkezi (ZQ), bu nedenle 2013’ten beri BK ve Ulusal Yasal Sağlık Sigortası Doktorları Birliği (KBV) adına Kronik Hastalıklar Birliği ile işbirliği içinde seçilmiş nadir hastalıklar hakkında genel olarak anlaşılır bir dilde kısa bilgiler üretmektedir. Nadir Hastalıklar (Eksen).
Eksenin koruyucusu, eski Federal Başkan Horst Khler’in eşi Eva Luise Khler’dir. Eşiyle birlikte nadir hastalıkları olan insanlar için Eva Luise ve Horst Khler Vakfı’nın kurucusu ve aynı zamanda adaşıdır.
Etkilenenlerin çok sayıda endişesi konusunda kamuoyunu bilinçlendirmek amacıyla, uluslararası nadir hastalıklar günü olan Nadir Hastalıklar Günü, 2008’den beri Avrupa’da her zaman Şubat ayının son gününde kutlanmaktadır.
FDP parlamento grubu doktor ve sağlık politikası sözcüsü Andrew Ullmann, günün, etkilenenlerin seslerini duyurmak için bir fırsat olduğunu vurguladı. Daha hızlı teşhislere, ağ bağlantılı araştırmalara ve daha iyi tedavilere ihtiyaçları var. Veri ve algoritma çağının, özellikle nadir olanlar için hayat kurtarmaya ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabileceğini vurguluyor. Bu nedenle önceliğimiz genel olarak dijital bir sağlık yapısının hızlı bir şekilde kurulması ve yaygınlaştırılması olmalıdır.
Ullmann’ın görüşü, çoğunlukla ilaç araştırmalarında temsil edilen görüşle örtüşüyor. Takeda ilaç şirketinin Almanya Genel Müdürü Jean-Luc Delay, geçen hafta, verilere erişimin yetim ilaçların, yani nadir hastalıkları tedavi etmeye yönelik ilaçların geliştirilmesinde merkezi bir rol oynadığını açıkladı.
Nadir hastalıklar söz konusu olduğunda, genellikle 30 ila 50 vakalık popülasyonlarla çalışmak gerekir, bu da klinik çalışmalarda ve diğer araştırma çalışmalarında güvenilir sonuçlar elde etmek için yeterli değildir. Delay, gelen her veri setinin bize çok yardımcı olduğunu söyledi.
Ullmann, bu nedenle ilaç araştırmalarında daha fazla teşvike ihtiyaç duyulduğunu da talep ediyor. Parti üyesi ve Federal Eğitim ve Araştırma Bakanı Bettina Stark-Watzinger’e övgü dolu: Karşılanmamış tıbbi ihtiyaçları dikkate alarak nadir hastalıkların doğal seyri üzerine yapılan çalışmalara fon sağlama kılavuzu, önemli olduğu kadar doğru. açıklar.
Çalışmanın amacı, nadir hastalıkların doğal seyrine yönelik çalışmaların hayata geçirilmesini teşvik etmek ve böylece uzun vadede etkilenenlerin durumlarını iyileştirmektir.
Bu aynı zamanda çocuk doktorları meslek birliği (BVKJ) açısından da acilen gereklidir. Dernek başkanı Thomas Fischbach, mevcut bakım yapısının etkilenen çocuklar ve aileleri için mutlak bir küstahlık olduğundan şikayet etti.
Nadir hastalıklar genellikle gözden kaçar, bu nedenle hastalar genellikle yıllarca güvenilir bir teşhis ve tedavi olmadan kalır. Bu hastalıkların birçoğu doğumdan itibaren, çocuklukta ve ergenlikte fark edilir hale gelirdi.
Hastalar daha sonra genellikle çeşitli düzeylerde ayrımcılığa maruz kalırlar. Hastalık yıllar sonra doğru bir şekilde teşhis edilse bile, uzman bakımına giden yol genellikle uzundur ve çoğu zaman ilaç eksikliği vardır.
Ancak iyi haber şu ki Fischbach, teşhis ve tedavi seçeneklerinin yerinde nadir hastalıklar merkezleri, teletıp bakımı ve telekonsültasyonlarla ustaca entegrasyonu gibi birçok rahatlama fırsatı görüyor.
Bununla birlikte, birçok hasta için en kötü şey, uzmanlar arasında bile hastalık hakkında bilgi eksikliğidir. Ne yazık ki, bu her zaman tıbbi sorunların olumsuzlanmasına yol açar, ancak o itiraz eder.
BVKJ şimdi bunun değişmesini sağlamaya yardımcı olmak istiyor ve ayrıca dijital tekliflere güveniyor: Dernek, üyelerine hastalar ve aileleri için dijital teklifler için bir platform sağlıyor. Böylece katılan her pediatri muayenehanesinde telekonsültasyon saatleri veya telekonsültasyonlar mümkündür.
Ancak, finansman hala önemli bir sorundur. Sağlık sigortası şirketleri bu konuda hemfikir değil. Nadir hastalıkları olan birçok kişi teletıptan faydalanacaktır. Fischbach, sağlık sigortası şirketlerinin bunları üyelerine sunma zamanının geldiğini talep ediyor.
Bu arada, Charit’in BIH’si, özellikle gen ve hücre terapileri alanındaki araştırmalarla terapi için umut yaratmak istiyor. Berlin eyaleti ve ilaç şirketi Bayer ile birlikte bunun için Berlin-Mitte’de bir merkez kurmak istiyor.
Hastaların yaklaşık yüzde 40’ına başlangıçta yanlış teşhis konuyor ve daha pek çoğu, kendilerinde gerçekte neyin yanlış olduğunu asla öğrenemiyor. Doğru teşhisi koymak genellikle yıllar alır. Vaka Analizi ve Karar Destek Platformu (CADS) burada yardımcı olabilir: BIH ve Charit’in ortak projesi, henüz güvenilir bir teşhis almamış Charit hastalarına moleküler ve klinik derinlemesine analiz erişimi sağlamayı amaçlamaktadır.
Araştırmadaki fırsatlar da aynı derecede büyük. Şimdiye kadar, etkilenen insan sayısının azlığı ve bunların bölgeler üstü dağılımı, araştırmacıların anlamlı çalışmalar yürütmesini ve tedaviler geliştirmesini zorlaştırdı.
BIH, burada bir umut ışığının gen ve hücre tedavisi olduğunu vurguluyor. BIH’deki araştırmacılar ve desteklediği şirketler, nadir hastalıklara yönelik tedaviler geliştirmek için CRISPR-Cas gen makasının modüler prensibini kullanıyor.
Örneğin, en üst deri hücrelerinin çapraz bağlanmasını sağlayan bir enzimin genindeki tek bir hata, aşırı nasırlı derinin artık patojenlere karşı sağlam bir bariyer oluşturamadığı balık pulu hastalığına neden olur.
BIH’de Translasyonel İnsan Organ Modelleri Johanna Quandt Profesörü Sarah Hedtrich, hatalı geni doğru bir kopyayla değiştirecek bir gen terapisi geliştirmek istiyor. Geni bilinir, CRISPR-Cas gen makası ile onarım yapılabilir. Tek sorun şu: CRISPR-Cas’ı cildin hastalıklı hücrelerine nasıl sokabiliriz?, işini anlatıyor.
Gen ve hücre tedavisi için planlanan yeni çeviri merkezindeki araştırmacılar, bunları ve diğer birçok soruyu ele alacak. Nisan 2022’de Berlin eyaleti, Bayer AG ve Charit, onu kurmak için bir muhtıra imzaladı. Gen terapisinin potansiyelinden yararlanmayı ve araştırmadan hasta bakımına geçişi hızlandırmayı amaçlıyor. © lau/Haberler