/TuMeggy, stock.adobe.com
Los Angeles 370.000’den fazla hücrede tüm aktif genlerin tamamı olan transkriptomun hassas bir şekilde incelenmesi, doğurganlık çağındaki her 10 kadından birini etkileyen ve şu anda hastalığın yayılmasına neden olacak bir tedavisi olmayan endometriozis gelişimine ilişkin yeni bilgiler sağlamalıdır. uterustan peritona ve diğer bölgelere mukozal hücreler. İlk sonuçlar alındı Doğa Genetiği (2023; DOI: 10.1038/s41588-022-01254-1).
Dünya çapında tahminen 175 milyon kadın endometriozis hastasıdır. Her döngüde periyodik olarak şiddetli ağrı yaşarlar. Rahim mukozasına paralel olarak her ay çoğalan dağınık mukoza hücreleri tarafından tetiklenirler, bu da yerleşim yerine ve boyutuna bağlı olarak karın kramplarına ek olarak baş ağrılarını da içerebilen az ya da çok şiddetli semptomları tetikler. yorgunluk ve bağırsak ve mesane disfonksiyonu.
Ayrıca endometriozis az da olsa yumurtalık kanseri riskini artırır.
Bir Kuzey Amerika araştırma ekibi, tek hücreli RNA dizilimi (scRNA-seq) kullanarak hastalığın seyri hakkında yeni bilgiler elde etmeye çalışıyor. Muayene sırasında, tek tek hücrelerin tam RNA’sının kodu genetik olarak çözülür.
RNA, esas olarak genetik bilgiyi ribozomlara taşıyan haberci RNA’dan oluştuğu için, scRNA-seq, hangi hücre tipinin dahil olduğunu ve şu anda hangi görevleri yerine getirdiğini belirlemek için kullanılabilir. Bu, bir hastalığın doğası hakkında sonuçlara varılmasını sağlar ve en iyi durumda tedavi için başlangıç noktaları sağlar.
Endometriozisin tipik semptomlarından şikayetçi olan ve bir operasyon sırasında karın boşluğundan şüpheli lezyonların çıkarılmasını isteyen 21 kadın çalışmaya katıldı. Laparoskopik girişimler sırasında 54 doku örneği alındı, 4 kadında herhangi bir hastalık odağına rastlanmadı. Bu nedenle bir kontrol grubu olarak görev yaptılar.
Los Angeles’taki Cedars-Sinai Tıp Merkezi’nden Kate Lawrenson liderliğindeki ekip, herhangi bir yankı uyandıran başarıya sahip olmadı. Endometriozis gizemli bir hastalık olmaya devam ediyor. Ancak bir dizi yeni bulgu var. Bunlar, ARID1A genindeki mutasyonları içerir. Lenfatik damarlar için artan büyüme faktörleri üretimi ile ilişkilendirildiler.
Bu, karnın çeşitli bölgelerinde, ancak bazen daha uzak yerlerde oluşan endometriyal odakların lenfatik sistem yoluyla yayıldığı hipotezini doğrular.
Diğer bir bulgu ise hastalığın görünüşte farklı formlarının olduğudur. Derin ve yüzeysel endometriozis farklı genetik imzalar gösterdi. Kanserli hastalıkların gelişmesinden sorumlu tutulan yumurtalıklardaki endometrium birikintileri özellikle ilgi çekicidir. Araştırmacılar burada iki hastalık arasındaki epidemiyolojik bağlantıları açıklayabilecek genetik imzalar buldular. © rme/Haberler