Köln – Almanya'da, Hemofili Live olan yaklaşık 6.000 kişi – erken tanı ve terapi, ağır kanama veya hasarlı eklemler gibi ciddi sağlık sonuçlarından kaçınmak için özellikle önemlidir. Bu, günümüzün hemofili dünya günü vesilesiyle Alman Transfüzyon Tıbbı ve Bağışıklık Hematoloji Derneği (DGTI) tarafından gösterilmektedir.
Hemofili a veya daha nadir hemofili B neredeyse sadece erkek ve erkeklerde meydana gelir. Bunun nedeni, ilgili pıhtılaşma faktöründeki kusurun, erkeklerin sadece bir kez sahip olduğu X kromozomu üzerinde olmasıdır. İyi bilindiği gibi, kadınların iki x kromozomu vardır-eğer kusur sadece bir tanesi ise, sağlıklı ikinci gen genellikle hatayı telafi edebilir.
“Bir düşüşten sonra bir çürük normaldir. Ancak, eklemlerde orantısız olarak büyük veya kendiliğinden kanama ortaya çıktığında, bunun farkında olmalısınız,” diye açıklıyor Johannes Oldenburg, Deney Hematoloji ve Transfüzyon Tıbbı Enstitüsü Direktörü Bonn.
Hastalık farklı şiddet derecelerinde meydana gelir: hafif formlar genellikle yaralanma durumunda daha güçlü kanamaya yol açarken, şiddetli kurslarda kaslarda veya eklemlerde spontan kanama meydana gelebilir. Etkilenen eklem zamanla hasar görür, deforme olur ve sertleşir.
Oldenburg, “Eklem sağlığı hemofilideki büyük zorluktur, çünkü eklemler kanamayı unutmaz. Eklem değişiklikleri sıklıkla ortaya çıktığından, erken işaretler genellikle tespit edilmez. Etkilenenler herhangi bir eklem kanamasından kaçınmalıdır.” Uzman, etkili bir tedavi ne kadar erken başlarsa, daha iyi ortak hasar ve geç sonuçlar verdiğini söyledi.
Hemofili klasik terapisi, kanamayı ve eklem hasarını önlemek için kandaki pıhtılaşma faktörü eksikliğinin yerini almaya dayanır.
Daha Fazla Makale
Hemofili A: Gen Terapisi Kanama, lentivirüslerle güvenilir bir şekilde durur
Hemofili B: İkinci Gen Terapisi Başarılı
Hemofili A: Efesosoctocog alfa ile kanama profilaksisi de küçük çocuklarda etkili
Antikor tedavisi de birkaç yıldır mevcuttur. Oldenburg, “Monoklonal bir antikor, pıhtılaşma faktörünün işlevini taklit eder ve böylece kan pıhtılaşmasında pıhtılaşma faktörünün eksikliğinin rolünü üstlenir.” Antikor tedavisinin avantajları daha nadir bir uygulamadır ve cilt yerine cildin altına püskürtülür.
2022'de hemofili A, Hemofili B için 2023 için gen terapisi de Avrupa'da onaylandı. Vücudun pıhtılaşma faktörünün kendisini üretmesini sağlamayı amaçlamaktadır. DGTI uzmanını, “Hasta, pıhtılaşma faktörü için fonksiyonel geni belirli karaciğer hücrelerine yerleştiren zorunlu bir virüs ile tek seferlik bir infüzyon alır. Tedavi edilen hücreler daha sonra ilgili pıhtılaşma faktörünü bağımsız olarak üretebilir.”
yardım
Hemofili a veya daha nadir hemofili B neredeyse sadece erkek ve erkeklerde meydana gelir. Bunun nedeni, ilgili pıhtılaşma faktöründeki kusurun, erkeklerin sadece bir kez sahip olduğu X kromozomu üzerinde olmasıdır. İyi bilindiği gibi, kadınların iki x kromozomu vardır-eğer kusur sadece bir tanesi ise, sağlıklı ikinci gen genellikle hatayı telafi edebilir.
“Bir düşüşten sonra bir çürük normaldir. Ancak, eklemlerde orantısız olarak büyük veya kendiliğinden kanama ortaya çıktığında, bunun farkında olmalısınız,” diye açıklıyor Johannes Oldenburg, Deney Hematoloji ve Transfüzyon Tıbbı Enstitüsü Direktörü Bonn.
Hastalık farklı şiddet derecelerinde meydana gelir: hafif formlar genellikle yaralanma durumunda daha güçlü kanamaya yol açarken, şiddetli kurslarda kaslarda veya eklemlerde spontan kanama meydana gelebilir. Etkilenen eklem zamanla hasar görür, deforme olur ve sertleşir.
Oldenburg, “Eklem sağlığı hemofilideki büyük zorluktur, çünkü eklemler kanamayı unutmaz. Eklem değişiklikleri sıklıkla ortaya çıktığından, erken işaretler genellikle tespit edilmez. Etkilenenler herhangi bir eklem kanamasından kaçınmalıdır.” Uzman, etkili bir tedavi ne kadar erken başlarsa, daha iyi ortak hasar ve geç sonuçlar verdiğini söyledi.
Hemofili klasik terapisi, kanamayı ve eklem hasarını önlemek için kandaki pıhtılaşma faktörü eksikliğinin yerini almaya dayanır.
Daha Fazla Makale
Hemofili A: Gen Terapisi Kanama, lentivirüslerle güvenilir bir şekilde durur
Hemofili B: İkinci Gen Terapisi Başarılı
Hemofili A: Efesosoctocog alfa ile kanama profilaksisi de küçük çocuklarda etkili
Antikor tedavisi de birkaç yıldır mevcuttur. Oldenburg, “Monoklonal bir antikor, pıhtılaşma faktörünün işlevini taklit eder ve böylece kan pıhtılaşmasında pıhtılaşma faktörünün eksikliğinin rolünü üstlenir.” Antikor tedavisinin avantajları daha nadir bir uygulamadır ve cilt yerine cildin altına püskürtülür.
2022'de hemofili A, Hemofili B için 2023 için gen terapisi de Avrupa'da onaylandı. Vücudun pıhtılaşma faktörünün kendisini üretmesini sağlamayı amaçlamaktadır. DGTI uzmanını, “Hasta, pıhtılaşma faktörü için fonksiyonel geni belirli karaciğer hücrelerine yerleştiren zorunlu bir virüs ile tek seferlik bir infüzyon alır. Tedavi edilen hücreler daha sonra ilgili pıhtılaşma faktörünü bağımsız olarak üretebilir.”
yardım